Сайт по генетике собак для собаководов и студентов кинологических вузов
Дегенеративная миелопатия (DM)
Описание: прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее спинной мозг. Приводит к параличу задних конечностей. Часто путают с артритом у пожилых собак.
Ген: SOD1 (супероксиддисмутаза 1).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный (собаке нужно получить две копии мутантного аллеля, чтобы иметь такой признак, как DM.
Породы риска: немецкая овчарка, боксер, корги, чесапик-бей-ретривер, колли, сибирский хаски.
Прогрессирующая дегенерация сетчатки (PRA, или Progressive Retinal Atrophy).
Описание: группа заболеваний, приводящих к гибели фоторецепторов глаза. Собака постепенно теряет зрение и может ослепнуть. Часто начинается с «куриной слепоты».
Гены: генетика сложная, но самый распространённый (особенно у ретриверов) — ген PRCD.
Тип наследования: чаще всего аутосомно-рецессивный, но встречаются и Х-сцепленные формы.
Породы риска: лабрадор-ретривер, золотистый ретривер, кокер-спаниель, пудель, такса.
Дисплазия тазобедренного сустава (HD).
Описание: неправильное формирование сустава, приводящее к подвывиху, трению головки бедра о вертлужную впадину, боли и артриту.
Гены: полигенное заболевание (вовлечено более 10 генов, включая FBN2, LRPBP1, COMP). Нет одного «гена дисплазии», есть множество генов, влияющих на рост костей и соединительной ткани.
Тип наследования: полигенный (квантитативный/количественный) с порогом проявления. Сильно зависит от факторов среды (питание, нагрузка).
Породы риска: средние и крупные породы (немецкая овчарка, лабрадор, сенбернар, ротвейлер, золотистый ретривер).
Гемофилия А и В
Описание: нарушение свертываемости крови. У собак наблюдаются спонтанные кровотечения, гематомы, кровоизлияния в суставы. Опасно при травмах и операциях.
Гены:
Гемофилия А: F8 (фактор свертывания VIII).
Гемофилия В: F9 (фактор свертывания IX).
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Болеют преимущественно кобели (у них одна Х-хромосома), суки — носители.
Породы риска: немецкая овчарка, терьеры, мопсы, английский спрингер-спаниель.
Синдом Элерса-Данлоса (Cutaneous Asthenia)
Описание: коллагенопатия («хрупкая кожа»). Кожа чрезмерно эластичная, легко рвется, плохо заживает, остаются атрофические рубцы.
Гены: разные гены коллагена (например, COL5A1, ADAMTS2) в зависимости от типа.
Тип наследования: встречаются как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы.
Породы риска: английский спрингер-спаниель, боксер, немецкая овчарка, такса, бигль.
Чувствительность к лекарствам (Мультилекарственная чувствительность — MDR1)
Описание: мутация в гене, отвечающем за выведение токсинов из мозга. Из-за этого собаки остро реагируют на ряд препаратов (ивермектин, лоперамид, некоторые химиотерапевтические средства), что может привести к коме и смерти.
Ген: ABCB1 (ранее назывался MDR1).
Тип наследования: аутосомно-доминантный (достаточно одной копии, чтобы проявилась чувствительность, хотя у гомозигот она сильнее).
Породы риска: колли, шелти, австралийская овчарка, бордер-колли, длинношерстный уиппет.
Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
Описание: заболевание сердечной мышцы. Сердце увеличивается, стенки истончаются, оно не может эффективно сокращаться, что приводит к сердечной недостаточности.
Гены: у разных пород — разные гены. Например, у доберманов ген DCM1 (PDK4), у боксеров ген мутации в полосе вставки/делеции (часто связывают с геном STRN), у португальских водных собак — ген DCM2.
Тип наследования: чаще аутосомно-доминантный, но с возрастной пенетрантностью (проявляется не сразу).
Породы риска: доберман, боксер, ирландский волкодав, ньюфаундленд, португальская водная собака.
Мозжечковая атаксия (Нейрональный цероидный липофусциноз, NCL и другие формы)
Описание: тяжёлое неврологическое заболевание, при котором клетки мозжечка постепенно отмирают. Проявляется тремором, шаткой походкой (атаксией), судорогами.
Гены: разные гены для разных пород (например, PPT1, TPP1, CLN6, CLN8).
Тип наследования: обычно аутосомно-рецессивный.
Породы риска: американский стаффордширский терьер, бордер-колли, английский сеттер, такса, чихуахуа.
Нефропатия (Familial Nephropathy)
Описание: заболевание почек, приводящее к преждевременной почечной недостаточности у молодых собак (часто в возрасте 6 месяцев — 2 года). Связано с нарушением структуры базальной мембраны клубочков.
Ген: COL4A4 (коллаген типа IV, альфа-4 цепи).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Породы риска: Английский кокер-спаниель, английский спрингер-спаниель, некоторые линии самоедов.
Гипотиреоз (Аутоиммунный тиреоидит)
Описание: эндокринное заболевание, при котором иммунная система атакует щитовидную железу. Снижается выработка гормонов, что ведет к ожирению, вялости, проблемам с кожей и шерстью.
Гены: полигенное заболевание.
Основная ассоциация найдена с генами главного комплекса гистосовместимости (DLA — Dog Leukocyte Antigen), в частности с гаплотипами DLA DRB1.
Тип наследования: сложный полигенный с участием генов иммунной системы.
Породы риска: Золотистый ретривер, доберман, такса, ирландский сеттер, боксер.